O que é a Genética Médica
Genética Médica é a especialidade médica que lida com o diagnóstico, tratamento e prevenção das doenças genéticas, bem como das embriopatias por teratógenos. Apesar de não possuir áreas de atuação definidas pela Associação Médica Brasileira, informalmente a maioria dos médicos geneticistas no Brasil divide-a nas seguintes áreas: Dismorfologia. É a área que lida com malformações congênitas e outras condições que cursam com anomalias morfológicas (p.ex. trissomias, síndrome de Marfan, acondroplasia, sequencia de Pierre Robin). Erros Inatos do Metabolismo. É a área que lida com doenças metabólicas hereditárias (p.ex. fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, mucopolissacaridoses, defeitos congênitos da glicosilação). É o tema deste blog. Neurogenética. Lida com doenças que afetam o sistema nervoso ou sistema neuromuscular. Várias delas são de manifestação na vida adulta e progressivas (p.ex. Doença de Huntington, Doença de Charcot-Marie-Tooth, distrofia muscular de Duchenne, para